Νέα γονίδια σχετίζονται με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών

Γερμανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που ενδεχομένως να προκαλούν το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Lancet Neurology.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από το Σύνδρομο Ανήσυχων Ποδιών (ΣΑΠ) αισθάνονται πολύ συχνά την επιθυμία να κινήσουν τα πόδια τους είτε με το περπάτημα ή το τέντωμα ή το τρίψιμο, προκειμένου να μπορέσουν να ηρεμίσουν τα κάτω άκρα τους (ή και τα άνω άκρα τους).

Τα συμπτώματα τείνουν να χειροτερεύουν με την ακινησία. Επειδή τα συμπτώματα εντείνονται συνήθως το βράδυ και κατά τη διάρκεια της νύχτας, οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν και κακή ποιότητα ύπνου και ως επακόλουθο πολύ συχνά παρουσιάζουν υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Το ΣΑΠ μπορεί να είναι είτε ιδιοπαθές, είτε δευτεροπαθές, δηλαδή να οφείλεται σε διάφορους λόγους, όπως περιφερειακή νευροπάθεια, νεφρική ανεπάρκεια, σιδηροπενική αναιμία ή και να εμφανιστεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σήμερα, υπολογίζεται ότι το 5%-10% του γενικού πληθυσμού πάσχει από το ΣΑΠ, ενώ μόνο στο 1% γίνεται σωστή διάγνωση το οποίο και λαμβάνει τελικά την σωστή αγωγή. Ακόμη, το ΣΑΠ εμφανίζεται πολύ συχνά στις εγκύους και σε άτομα με σιδηροπενική αναιμία.

Επιστημονική ομάδα του Ινστιτούτου Νευρογονιδιωματικής στο Κέντρο Helmholtz του Μονάχου, με επικεφαλής την Δρ Μπάρμπαρα Σορμάιρ, συνεργάστηκε με ειδικούς του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ και την αμερικανική εταιρεία 23andMe και συνέκρινε γενετικά δεδομεάν για 15.000 άτομα με ΣΑΠ και 95.000 από τον γενικό πληθυσμό.

Έτσι εντόπισαν 13 νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης ΣΑΠ. Μάλιστα, τα στοιχεία επιβεβαιώθηκαν από άλλα δεδομένα που αφορούσαν 31.000 επιπλέον ασθενείς με και πάνω από 280.000 υγιή άτομα.

Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι το Σύνδρομο Ανήσυχων Ποδιών κυρίως περιλαμβάνει γονίδια που εμπλέκονται στην εμβρυϊκή ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, αν και η πάθηση δεν εκδηλώνεται παρά μετά την ενηλικίωση.

«Η μελέτη δείχνει ότι οι ανωμαλίες σε συγκεκριμένα συγγενή χαρακτηριστικά του νευρικού συστήματος γίνονται εμφανείς μόνο μετέπειτα στη ζωή του ατόμου με τη μορφή του ΣΑΠ. Οπλισμένοι με περισσότερες γνώσεις για τα αίτια, μπορούμε να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε για καλύτερες θεραπείες. Η μελέτη μας έχει πάει ένα βήμα παρακάτω», σχολιάζει η Τζουλιάν Βινκελμαν, επικεφαλής του Ινστιτούτου Νευρογονιδιωματικής.

Οι ερευνητές σκοπεύουν να μελέτησουν περαιτέρω το θέμα, ώστε να δουν αν η δραστική ουσία θαλιδομίδη που επηρεάζει μια συγκεκριμένη κυτταρική διαδικασία, μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο στο ΣΑΠ ως πιθανή θεραπεία. Η θαλιδομίδη χορηγείται στη θεραπεία διαφόρων μορφών καρκίνου, αλλά έχει ενοχοποιηθεί και για γενετικές ανωμαλίες και έχει απαγορευθεί η λήψη της κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.