Ο ένας στους πέντε ασθενείς με σπάνια νόσο διαγιγνώσκεται μετά από 6 χρόνια

«Ανεπίτρεπτες» θεωρούν τις καταστάσεις που βιώνουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη, σύμφωνα με τα νεότερα αποτελέσματα του τρίτου Ευρωπαϊκού Παρατηρητηρίου Σπάνιων Ασθενειών. Η εκτεταμένη έρευνα του Οργανισμού ASAP FOR CHILDREN διεξήχθη το 2024 από την Ipsos σε 11.413 άτομα σε 11 ευρωπαϊκές χώρες, ανάμεσά τους και η Ελλάδα, θέλοντας να καταγράψει τις αντιλήψεις και τις προσδοκίες των Ευρωπαίων σχετικά με τη διαχείριση των σπάνιων ασθενειών και την αναζήτηση νέων, αποτελεσματικών θεραπειών για τη θεραπεία τους. Παρά την απογοήτευσή τους, η συντριπτική πλειοψηφία των Ευρωπαίων έχει προσδοκίες ότι θα υπάρξουν βελτιώσεις του συστήματος και των διαδικασιών.

Ωστόσο, η γνώση σχετικά με το τι είναι μια «σπάνια» ασθένεια είναι ακόμα ελλιπής, καθώς σαν όρος παραμένει άγνωστος για τους περισσότερους Ευρωπαίους. Αν και ένας στους τέσσερις αισθάνονται ότι γνωρίζουν ακριβώς τι σημαίνει αυτός ο όρος (28%, αύξηση κατά 2 ποσοστιαίες μονάδες σε σχέση με το 2022), η συντριπτική πλειονότητα αισθάνεται ότι είτε γνωρίζει αόριστα τον ορισμό του (54%), είτε δε γνωρίζει καθόλου (18%, -3 μονάδες σε σχέση με το 2022).

Όχι και τόσο σπάνιες

Από τα μέχρι τώρα επιστημονικά στοιχεία, γνωρίζουμε ότι υπάρχουν περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες στον κόσμο, εκ των οποίων το 80% είναι γενετικής προέλευσης, ενώ συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή. Δεν είναι όμως τελικά τόσο σπάνιες, σύμφωνα με τα αποτελέσματα του Παρατηρητηρίου για το 2024: περίπου 1 στους 20 ανθρώπους ισχυρίζεται ότι πάσχει από κάποια (4%). Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν περισσότερους από 30 εκατομμύρια ασθενείς. Επιπλέον, σχεδόν 1 στους 3 Ευρωπαίους ενδιαφέρεται άμεσα ή έμμεσα (28%) για τις σπάνιες ασθένειες, είτε επειδή πάσχουν οι ίδιοι, είτε επειδή έχουν συγγενή ή οικείο που πάσχει.

Όσον αφορά το «μαραθώνιο» μετά τη διάγνωση μιας σπάνιας νόσου, οι Ευρωπαίοι δεν αποδέχονται ότι η έκβαση είναι αναπόφευκτη: αν κάποιος από τους αγαπημένους τους έπασχε από μια σπάνια νόσο, το 73% δε θα δεχόταν να περιμένει αρκετά χρόνια χωρίς να λάβει διάγνωση (+ 1 μονάδα από το 2022). Επιπλέον, περισσότερα από τα δύο τρίτα των Ευρωπαίων δεν θα δέχονταν να ανακαλύψουν ότι δε διεξάγεται έρευνα για την ανάπτυξη θεραπείας για τη σπάνια ασθένεια κάποιου κοντινού τους προσώπου (68% των ερωτηθέντων Ευρωπαίων, +1 μονάδα). Το ποσοστό αυτό αυξάνεται στο 73% μεταξύ των Γάλλων, οι οποίοι θεωρούν ότι είναι δυνατόν να δράσουν εάν κινητοποιηθούν όλοι οι ενδιαφερόμενοι φορείς.

Απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση

Εντούτοις, ο χρόνος αναμονής για την οριστική διάγνωση θα μπορούσε να είναι πολύ μεγάλος για τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες: κατά μέσο όρο, θα μπορούσε να ξεπεράσει τα 6 χρόνια για περίπου 1 στους 5 ασθενείς. Η καθυστερημένη διάγνωση δεν έχει μόνο σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες για τους ασθενείς, αλλά ενδεχομένως να οδηγήσει σε σημαντική μείωση των πιθανοτήτων επιβίωσης ή θεραπείας του ασθενούς.

Γι’ αυτό, η συντριπτική πλειοψηφία των Ευρωπαίων πιστεύει ότι κάθε ασθενής θα πρέπει να λαμβάνει ταχύτερη διάγνωση, με στόχο τη μείωση του χρόνου της διάγνωσης στους 6 μήνες (89%, εκ των οποίων το 64% θεωρεί ότι αυτό είναι απαραίτητο). Πιστεύουν επίσης σε μεγάλο βαθμό ότι οι γιατροί θα πρέπει να αναπτύξουν μια «κουλτούρα αμφιβολίας», ενθαρρύνοντάς τους να ακούν τα συμπτώματα που τους περιγράφουν οι γονείς των άρρωστων παιδιών (87%, εκ των οποίων το 51% το θεωρεί απαραίτητο), και ότι οι ασθενείς χωρίς διάγνωση θα πρέπει να εντάσσονται συστηματικά σε ένα συνολικό πρόγραμμα διάγνωσης και έρευνας (83%).

Τέλος, η μεγαλύτερη πλειονότητα των Ευρωπαίων τάσσεται υπέρ της επιτάχυνσης της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, ακόμη και αν αυτό σημαίνει ανάληψη κινδύνων για τον ασθενή. Το μέτρο τυγχάνει επίσης ευρείας υποστήριξης: Το 86% το επιθυμεί και το 50% το θεωρεί απαραίτητο. Η υποστήριξη είναι συντριπτικά θετική σε όλες τις χώρες που συμμετείχαν στην έρευνα.