Νέες προοπτικές στη γονιδιακή θεραπεία

Επανάσταση στη γενετική μηχανική, με στοχευμένες εφαρμογές σε συγκεκριμένες θέσεις στο γονιδίωμα, έχει φέρει η μέθοδος CRISPR/Cas9, η οποία θεωρείται ως η πιο δημοφιλής εφαρμογή, λόγω της απλότητας, ευελιξίας της ακρίβειας και του χαμηλού κόστους.

Προς το παρόν, η CRISPR/Cas9 έχει εφαρμοστεί σε ανθρώπινες κυτταρικές σειρές για την επιδιόρθωση μεταλλάξεων που προκαλούν γενετικές ασθένειες, είτε μονογονιδιακές, είτε πολυπαραγοντικές, με πολύ καλά αποτελέσματα.

Ωστόσο, υπήρξαν και αρνητικές/αβέβαιες συνέπειες, λόγω ρηγμάτων σε έκτοπες περιοχές. Η νέα μέθοδος επεξεργασίας του γονιδιώματος CRISPR/Cas9 και οι εφαρμογές της στον άνθρωπο, έχουν προκαλέσει έντονη διεθνή συζήτηση στο πεδίο της βιοηθικής.

Τα παραπάνω επισημάνθηκαν στο 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικής Ηθικής και Βιοηθικής, με θέμα: «Το φυσικό και το τεχνητό υπό το πρίσμα των αναπαραγωγικών και βελτιωτικών τεχνολογιών» που διεξάγεται στη Θεσσαλονίκη.

«Στην πραγματικότητα, τα βασικά ερωτήματα που τίθενται είναι ίδια με εκείνα που αντιμετωπίσαμε από τότε που εμφανίστηκαν οι γονιδιακές θεραπείες. Η διαφορά είναι, ότι πλέον τα ερωτήματα αυτά αποκτούν πρακτική διάσταση, καθώς η νέα μέθοδος αποδεικνύεται απλούστερη, φτηνότερη και αποτελεσματικότερη» επισήμανε ο επιστημονικός συνεργάτης της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής, Τάκης Βιδάλης, σε ανακοίνωση, με θέμα: «Νέες προοπτικές στη γονιδιακή θεραπεία. Προβλήματα ασφάλειας και ευγονικής» που έκανε μέσω skype στο συνέδριο.

Παράλληλα, έδωσε απαντήσεις σε δύο ζητήματα τα οποία εντοπίζονται από την πλευρά της βιοηθικής: στο πώς θα αντιμετωπιστεί το θέμα της ασφάλειας τέτοιων εφαρμογών στον άνθρωπο και, εφόσον λυθεί το θέμα της ασφάλειας, πώς θα ξέρουμε ότι η μέθοδος αυτή δεν θα χρησιμοποιηθεί για λόγους ευγονικής.

Ο κ. Βιδάλης, απαντώντας στο ερώτημα για το θέμα της ασφάλειας, το οποίο χαρακτήρισε ως προσωρινό, τόνισε ότι είναι περιορισμένες οι γνώσεις για τις λειτουργίες των γονιδίων και άγνωστα και μη αναστρέψιμα τα αποτελέσματα από τις έκτοπες παρενέργειες.

«Αν δεν ξέρουμε τον κίνδυνο δεν προχωράμε» είπε, αναφέροντας παράλληλα, ότι η διεθνής νομοθεσία (άρθρο 13 Σύμβασης Oviedo) απαγορεύει την γενετική επέμβαση σε αναπαραγωγικά κύτταρα, ενώ, σύμφωνα με την ελληνική νομοθεσία (n3305/2005), οι επεμβάσεις σε γαμέτες και έμβρυα, in vitro, επιτρέπονται, εφόσον δεν γίνονται με σκοπό την αναπαραγωγή.

Παράλληλα υπογράμμισε, ότι από ηθική και νομική άποψη οι επεμβάσεις αυτού του είδους, σε γαμέτες και εξωσωματικά έμβρυα, δεν υπάρχει λόγος να μη προωθηθούν, εφόσον γίνονται για λόγους βασικής έρευνας. Τόνισε δε, ότι θα πρέπει να υπάρξει μεγαλύτερη χρηματοδότηση της βασικής έρευνας.

«Κλειδί» για την ασφάλεια είναι η έρευνα και η ανάπτυξη τεχνολογιών, που θα διασφαλίζουν την «επιστροφή» στην αρχική κατάσταση του γονιδιώματος, στην περίπτωση που γίνει κάτι λάθος, ή κάτι δεν πάει καλά. Έως τότε, η επιστημονική κοινότητα πρέπει να καταλήξει στο «κατώφλι» ασφάλειας, με βάση τους κανόνες που ισχύουν στις δοκιμές των “συμβατικών” γονιδιακών θεραπειών» είπε και πρόσθεσε ότι «οι εφαρμογές σε σωματικά κύτταρα είναι ένα πρώτο βήμα για την επιβεβαίωση της ασφάλειας της μεθόδου και οι μόνες που δικαιολογούν κλινικές δοκιμές σε άνθρωπο προς το παρόν».

Αναφερόμενος στο θέμα της ευγονικής, έθεσε τα ερωτήματα: «Θέλουμε τον σχεδιασμό των απογόνων μας;», «Ποιά είναι τα όρια της “αρνητικής” ευγονικής (πρόληψη ασθενειών) και τι σημαίνει “υγιές έμβρυο”;», «Πώς μπορούμε να αποφύγουμε τον σχεδιασμό;».

Παράλληλα, επισήμανε την επιβάρυνση της προσωπικότητας του παιδιού, με το επιχείρημα της «ελευθερίας της οικογένειας» για ένα παιδί κατά παραγγελία (θετική ευγονική) και υπογράμμισε ότι αυτό έχει ως συνέπεια την υποτίμηση της γενετικής πληροφορίας του είδους.

Καταλήγοντας επισήμανε, ότι αναγκαίες προϋποθέσεις για την εφαρμογή της γενετικής παρέμβασης σε γαμέτες και έμβρυα για αναπαραγωγικό σκοπό, είναι η ρητή αλλαγή της ευρωπαϊκής και της εθνικής νομοθεσίας, καθώς και η εκπόνηση πρωτοκόλλων και μηχανισμών ελέγχου.

«Αν συμβεί αυτό, τότε η ανάπτυξη μηχανισμών ελέγχου, με ευθύνη των οργάνων εποπτείας της Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, συνιστά προϋπόθεση για την αποτροπή εφαρμογών θετικής ευγονικής. Δεν είμαι πάρα πολύ αισιόδοξος αν μπορούμε να το αποτρέψουμε 100%, αλλά η προσπάθεια πρέπει να γίνει και να προλάβουμε τα λάθη του παρελθόντος που είδαμε σε άλλες εφαρμογές της τεχνητής γονιμοποίησης» πρόσθεσε ο κ Βιδάλης.

Οι νέες τεχνολογίες, αφ΄ενός βοηθούν τον άνθρωπο να θεραπεύει ανίατες γενετικές ασθένειες, ίσως και να τις εξαλείψει, αφετέρου όμως απειλούν να διακόψουν τη φυσική επιλογή και την φυσική διαδικασία της εξέλιξης, επισημαίνει σε ανακοίνωσή του στο συνέδριο, ο βιολόγος, θεολόγος, μεταπτυχιακός φοιτητής του Τμήματος Ποιμαντικής και Κοινωνικής Θεολογίας στην ειδίκευση της Χριστιανικής Ηθικής και Βιοηθικής, π. Γεώργιος Τρικκαλιώτης.

«Η ανάπτυξη της γενετικής μηχανικής έχει ανοίξει διάπλατα τον δρόμο για τη θεραπεία πολλών γενετικών ασθενειών. Πρόσφατα, η ανακάλυψη της μεθόδου CRISP έδωσε τη δυνατότητα άμεσης επέμβασης στο γονιδίωμα του ανθρώπου, βοηθώντας την έρευνα για την γονιδιακή θεραπεία στα σωματικά και γεννητικά κύτταρα.

Ο συνδυασμός της χρήσης της μεθόδου CRISP, όπως αναφέρει το ΑΠΕ-ΜΠΕ, και της επέμβασης στα γεννητικά κύτταρα, ή σε πρώιμα έμβρυα, μπορεί να οδηγήσει στον γενετικό σχεδιασμό των μελλοντικών γενεών και στη γενετική βελτίωση του ανθρώπου. Με τη δυνατότητα να επιλέγονται τα χαρακτηριστικά των απογόνων με επέμβαση στα γεννητικά κύτταρα γίνεται πλέον εφικτό οι μελλοντικές γενιές θα καθορίζονται από τους γονείς ή την κοινωνία.

Τα επιλεγμένα βελτιωμένα χαρακτηριστικά θα μεταφέρονται στις επόμενες γενιές, χωρίς όμως να είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε επαρκώς τις συνέπειες» αναφέρει ο π. Τρικκαλιώτης. Παράλληλα τονίζει, ότι τα αποτελέσματα ενός τέτοιου πρωτόγνωρου εγχειρήματος είναι τελείως απρόβλεπτα, όσο και αν θεωρούνται από πολλούς επιστήμονες ως ελεγχόμενα.

«Το ζητούμενο όμως δεν είναι απλώς η ασφάλεια των σχεδιαζόμενων επεμβάσεων, αλλά και η ηθικότητά τους, καθώς εισάγουμε έτσι τον σχεδιασμό της ζωής και αντικαθιστούμε το φυσικό με το τεχνητό. Η συνεχής σύγκρουση της φυσικής και της τεχνητής επιλογής είναι ήδη σήμερα και θα αποτελέσει ακόμη περισσότερο στο μέλλον, ένα από τα πιο σημαντικά και αμφιλεγόμενα ζητήματα βιοηθικής» προσθέτει ο π. Τρικκαλιώτης.