Σπάνια γενετική πάθηση προκάλεσε άνοια σε παιδί 3 ετών

Ένα 3χρονο αγόρι στο Ηνωμένο Βασίλειο έχασε την ικανότητά του να περπατάει και να μιλάει, αφότου διαγνώστηκε με μια σπάνια γενετική πάθηση, που ονομάζεται μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD).

Πρόκειται για μια εξουθενωτική κατάσταση, που προκαλεί πρώιμη έναρξη άνοιας, η οποία κατά τα άλλα σχετίζεται με τους ηλικιωμένους.

Η MLD είναι μια σπάνια διαταραχή που εξελίσσεται σταδιακά και επηρεάζει την λειτουργία του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου.

Η πάθηση προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου, της αρυλσουλφατάσης Α (arylsulfatase-Α, ARSA), που έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση σουλφατιδίων στο σώμα. Η χημική βλάβη που προκαλείται από το ένζυμο που λείπει επηρεάζει ιστούς που περιβάλλουν τα νεύρα και βλάπτει το νευρικό σύστημα, τα νεφρά, τη χοληδόχο κύστη και άλλα όργανα.

Ο 3χρονος Joey Walton από το Δυτικό Γιορκσάιρ της Αγγλίας, διαγνώστηκε με MLD στην όψιμη βρεφική ηλικία των 18 μηνών. Ο Joey έχασε την ικανότητά του να περπατάει και να μιλάει. Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει μυϊκή απώλεια, αδυναμία, απώλεια όρασης, προβλήματα με την κατάποση, παράλυση και άνοια.

Οι γιατροί λένε ότι το παιδί έχει ελάχιστες πιθανότητες επιβίωσης πέραν της ηλικίας των επτά ετών…

«Αν εντοπιστεί νωρίς η νόσος, τότε υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία. Είναι πολύ αργά για τον Joey, αλλά αν μπορέσουμε να σταματήσουμε περισσότερες οικογένειες να περνούν αυτόν τον εφιάλτη. Αξίζει τον κόπο», είπε η Katie, η μητέρα του αγοριού.

Περισσότερα για την μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία εμφανίζεται όταν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο βιολογικούς γονείς. Επηρεάζει περίπου έναν στους 40.000 ανθρώπους (σ.σ. στοιχεία από τις ΗΠΑ). Εκτός από την άνοια, η πάθηση προκαλεί υποσιτισμό, τύφλωση, πνευμονία από εισρόφηση και θάνατο.

Υπάρχουν τρεις τύποι MLD:

1. Ύστερη βρεφική MLD: Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος MLD που επηρεάζει παιδιά ηλικίας μεταξύ 1 έτους και 20 μηνών. Η πάθηση προκαλεί προβλήματα βάδισης, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τύφλωση και άνοια. Η πλειοψηφία των παιδιών με όψιμη βρεφική MLD πεθαίνει στην ηλικία των 5 ετών.
2. Νεανική MLD: Αυτός είναι ο τύπος MLD που επηρεάζει το 20-30% των ανθρώπων. Η επιδείνωση ξεκινά από την ηλικία των 3 έως 10 ετών και μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική εξασθένηση, δυσκολίες συμπεριφοράς, επιληπτικές κρίσεις και άνοια. Οι ασθενείς αναμένεται να πεθάνουν εντός 10 έως 20 ετών μετά τη διάγνωση.
3. Ενήλικη MLD: Αυτός ο τύπος MLD ξεκινά μετά την ηλικία των 16 ετών. Οι ασθενείς αναπτύσσουν ψυχιατρικά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις και άνοια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 6-14 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία: Διάγνωση και θεραπεία

Η MLD διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος, ούρων και μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ίαση για την πάθηση. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, όπως πεπτικά προβλήματα, πόνο και επιληπτικές κρίσεις και υποστηρικτική φροντίδα, όπως λογοθεραπεία και φυσικοθεραπεία. Σε ορισμένα παιδιά, η μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου είναι μια θεραπευτική επιλογή για την μείωση της εξέλιξης της νόσου.