Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11 που συντελούν στην εκδήλωση ατοπικής δερματίτιδας ή εκζέματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.
Επιστημονική ομάδα από το Εθνικό Ινστιτούτο Αλλεργιών και Μολυσματικών Ασθενειών, καθώς και άλλα ιδρύματα, ανακάλυψαν τις μεταλλάξεις σε τέσσερις οικογένειες, άσχετες μεταξύ τους, τα μέλη των οποίων έπασχαν από σοβαρής μορφής ατοπική δερματίτιδα. Και εστίασε την έρευνά της στα προκύπτοντα ελλείμματα κυτταρικής σηματοδότησης που συντελούν στην αλλεργική δερματική νόσο.
Μάλιστα, οι ειδικοί πιστεύουν ότι μερικά από αυτά τα ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν με την χορήγηση του αμινοξέος, γλουταμίνη.
Συγκεκριμένα ανέλυσαν τις γενετικές αλληλουχίες των ασθενών με σοβαρή ατοπική δερματίτιδα και εντόπισαν οκτώ άτομα από τις τέσσερις οικογένειες να έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11, το οποίο δίνει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης κυτταρικής σηματοδότησης. Ενώ ορισμένα άτομα με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις είχαν άλλα προβλήματα υγείας, όπως λοιμώξεις, άλλα δεν είχαν, γεγονός που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις στο CARD11 μπορεί να είναι αιτία της ατοπικής δερματίτιδας χωρίς να συντελούν σε άλλα ιατρικά προβλήματα που συχνά διαπιστώνονται σε σοβαρά σύνδρομα του ανοσοποιητικού συστήματος.
Στη συνέχεια οι ερευνητές θέλησαν να κατανοήσουν πώς οι μεταλλάξεις του CARD11 συντελούν στην ατοπική δερματίτιδα. Καθεμιά από τις τέσσερις οικογένειες είχε μια διακριτή μετάλλαξη που επηρέαζε διαφορετική περιοχή της πρωτεΐνης CARD11, αλλά όλες οι μεταλλάξεις είχαν όμοια επίδραση στη σηματοδότησης του Τ-κυττάρου.
Με κυτταρική καλλιέργεια και άλλα εργαστηριακά πειράματα, οι επιστήμονες καθόρισαν ότι οι μεταλλάξεις οδηγούσαν σε ελαττωματική ενεργοποίηση δύο οδών κυτταρικής σηματοδότησης, η μια εκ των οποίων συνήθως ενεργοποιείται μερικώς από την γλουταμίνη.
Καλλιεργώντας Τ-κύτταρα από ασθενείς με μεταλλάξεις στο CARD11 με επιπλέον γλουταμίνη ενίσχυσαν την ενεργοποίηση του mTORC1, ένα τμήμα-κλειδί των επηρεαζόμενων οδών. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει η δυνατότητα της μερικής διόρθωσης των ελλειμμάτων στην κυτταρική σηματοδότηση που οδηγούν στην ατοπική δερματίτιδα.
Τώρα, οι επιστήμονες σχεδιάζουν μελέτη στην οποία θα παρακολουθήσουν την επίδραση των συμπληρωμάτων γλουταμίνης και λευκίνης, δύο αμινοξέων που ενεργοποιούν το mTORC1, σε άτομα με ατοπική δερματίτιδα με και χωρίς μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11.
