Νέα γονιδιακή θεραπεία θεραπεύει τυφλούς ασθενείς με σπάνια νόσο

Ένας μικρός αριθμός ασθενών με σπάνια γενετική νόσο που προκαλεί τύφλωση, είδε βελτίωση μετά από τη χορήγηση μια νέας ενέσιμης γονιδιακής θεραπείας, στο πλαίσιο κλινικής μελέτης αρχικού σταδίου.

Αναλυτικά οι ερευνητές επέλεξαν 14 ασθενείς με συγγενή αμαύρωση του Leber, μια σπάνια γενετική νόσο, που προκαλεί τύφλωση εκ γενετής στα βρέφη ή σταδιακή μείωση της όρασής τους μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Σημειώνεται ότι η γονιδιακή θεραπεία χορηγήθηκε σε 12 ενήλικες και 2 παιδιά, οι οποίοι κάθε τρείς μήνες εξετάζονταν από την ομάδα των ερευνητών επί ένα χρόνο και έπειτα λιγότερο συχνά για 2 ακόμα χρόνια.

Έντεκα από τους 14 συμμετέχοντες είχαν μετρήσιμη βελτίωση της όρασης στο ένα μάτι που έλαβε μια ένεση φαρμάκου γονιδιακής επεξεργασίας.

Ο Dr. Tomas Aleman, του Children’s Hospital of Philadelphia, δήλωσε ότι οι ασθενείς του είναι τα πρώτα παιδιά με συγγενή τύφλωση που αντιμετωπίστηκαν με γονιδιακή επεξεργασία, η οποία βελτίωσε σημαντικά την όρασή τους την ημέρα.

Ο Dr. Eric Pierce, δήλωσε ότι αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να διαπιστωθεί ποιος μπορεί να ωφεληθεί περισσότερο, θεωρεί τα αρχικά αποτελέσματα υποσχόμενα.

Είναι αξιοσημείωτο ότι αρκετοί συμμετέχοντες δήλωσαν ενθουσιασμένοι που μπορούσαν να δουν την τροφή στο πιάτο τους.

Πολλά παιδιά που γεννιούνται με την πάθηση είναι τυφλά ενώ κάποια άλλα συνήθως αρχίζουν να χάνουν την όρασή τους σε ηλικία περίπου 6 μηνών.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CEP290 οι οποίες είναι η κύρια αιτία της κληρονομικής τύφλωσης που μπορεί να συμβεί κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής ενός ανθρώπου.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν το εργαλείο CRISPR-Cas9, γενετικής επεξεργασίας και ήταν η πρώτη φορά που κάποιος λάμβανε φάρμακο με βάση γονιδιακή επεξεργασία CRISPR κατευθείαν στο σώμα του.

Τα ευρήματα έδειξαν ότι :

• 11 συμμετέχοντες, (ποσοστό 79%), είχαν βελτίωση σε τουλάχιστον 1 από 4 αποτελέσματα όρασης.
• 6 συμμετέχοντες (43%), είχαν βελτίωση σε 2 η περισσότερα αποτελέσματα.
• 6 συμμετέχοντες (43%), ανέφεραν βελτιωμένη ποιότητα ζωής που συνδεόταν με την όραση.
• 4 συμμετέχοντες (29%), είχαν κλινικά ουσιαστική βελτίωση στην οπτική οξύτητα.

Ο Dr. Baisong Mei, δήλωσε ότι η μελέτη έδειξε ότι μπορούν να χορηγήσουν με ασφάλεια τέτοια αγωγή στον αμφιβληστροειδή και να έχουν σημαντικό κλινικό αποτέλεσμα.

Ενδεικτικό είναι ότι ένας από τους συμμετέχοντες ανέφερε ότι πλέον μπορεί να βρίσκει το τηλέφωνό του όταν ήταν δύσκολο να το βρει και να γνωρίζει ότι η καφετιέρα λειτουργεί βλέποντας τα μικρά της φώτα. Ενώ αυτά μπορεί να φαίνονται τετριμμένα σε όσους έχουν φυσιολογική όραση, τέτοιες βελτιώσεις μπορούν να έχουν σημαντική επίδραση στην ποιότητα της ζωής των ανθρώπων με προβλήματα όρασης.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine.