Καρδιακή αμυλοείδωση: Πλήττει σοβαρά την καρδιά

Mια σπάνια ασθένεια, η καρδιακή αμυλοείδωση από τρασθυρετίνη, είναι ο λόγος για το 10-15% των περιπτώσεων καρδιακής ανεπάρκειας. Ταυτόχρονα, ο συγκεκριμένος τύπος αμυλοείδωσης από τρασθυρετίνη αποτελεί το ένα τρίτο όλων των τύπων αμυλοείδωσης που υπάρχουν.

Η νόσος δεν αναγνωρίζεται εύκολα, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωσή της. Για το λόγο αυτό καθιερώθηκε για πρώτη φορά φέτος Παγκόσμια Ημέρα Αμυλοείδωσης, για τις 26 Οκτωβρίου.

«Η καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR-CM) αφορά ένα ποσοστό περίπου 10% με 15% των ασθενών που προσέρχονται στο νοσοκομείο με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και έχουν διατηρημένη συστολική λειτουργία. Τα κυρίαρχα συμπτώματά της είναι η δύσπνοια προσπάθειας και η εύκολη κόπωση, ενώ σε πιο προχωρημένα στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν δύσπνοια ηρεμίας, οιδήματα διατεταμένες σφαγίτιδες, ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία. Μερικές φορές, η νόσος συνυπάρχει με αορτική στένωση, κολπική μαρμαρυγή, περικαρδιακή συλλογή και ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού» σημειώνει ο Καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών στη Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Π.Γ.Ν. «Αττικόν» και Αντιπρόεδρος Α΄ της Εταιρείας Μελέτης και Έρευνας της Καρδιακής Ανεπάρκειας, Ιωάννης Παρίσης, επισημαίνοντας ότι «Η υποψία του κλινικού γιατρού βασισμένη στο καλό ιστορικό και την κλινική εξέταση, καθώς και τα ευρήματα μερικές φορές από το ηλεκτροκαρδιογράφημα αποτελούν σημαντικά στοιχεία της αρχικής προσέγγισης του ασθενούς. Πιο προχωρημένες εξετάσεις, όπως ένα ενδελεχές υπερηχοκαρδιογράφημα, η μαγνητική τομογραφία καρδιάς και ειδικές ραδιο-ισοτοπικές τεχνικές, θα θέσουν με ασφάλεια την τελική διάγνωση.

Παράλληλα, σημαντικές πληροφορίες για την αρχική υποψία της νόσου αποτελούν το ιστορικό αμφοτερόπλευρου συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα ή ανωμαλιών του σπονδυλικού σωλήνα, κάποιες ειδικές νευρολογικές διαταραχές, η μακρογλωσσία κ.α. Επίσης, οι γιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν υπόψη ότι η νόσος επιδεινώνεται πάρα το γεγονός ότι βελτιστοποιείται η ενδεδειγμένη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ αρκετοί ασθενείς εμφανίζουν μη ανεκτικότητα στις συνήθεις θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια. Σε οποιαδήποτε περίπτωση, είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στην έγκαιρη έναρξη στοχευμένων θεραπειών».

Σε σχετική διαδικτυακή συνέντευξη Τύπου, ο Καθηγητής Θεραπευτικής – Παθολογίας/Ογκολογίας στη Θεραπευτική Κλινική της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ στο νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Ευστάθιος Καστρίτης, εξήγησε ότι η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.α. Δεν εκδηλώνεται με ειδικά συμπτώματα, αλλά με συμπτώματα που εμφανίζονται σε νοσήματα των οργάνων που εμπλέκονται στη νόσο, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει κάποια χαρακτηριστική εικόνα στους ασθενείς.  Η συνακόλουθη όμως καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση, μπορεί να είναι μοιραία για πολλούς ασθενείς.

Ο κ. Καστρίτης ανέφερε ότι οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών (AL αμυλοείδωση), και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση). H ATTR αμυλοείδωση με τη σειρά της έχει δύο βασικές μορφές: την κληρονομούμενη (hATTR) και την φυσικού τύπου (ATTRwt).  Η φυσικού τύπου ATTR, που οφείλεται σε μη μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη, προσβάλλει την καρδιά και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό, κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα.

Πρόσθεσε ότι «για τη διάγνωση και σωστή αναγνώριση του τύπου της αμυλοείδωσης, απαιτούνται ειδικές εξετάσεις και εξειδίκευση. Το σημαντικότερο βήμα είναι να τεθεί η υποψία της νόσου, ώστε να παραπεμφθεί ο ασθενής σε ειδικό κέντρο για τον κατάλληλο έλεγχο. Πλέον, η εξέλιξη της τεχνολογίας στις διαγνωστικές μεθόδους για την ATTR αμυλοείδωση, έχει οδηγήσει στη διάγνωση περισσότερων περιπτώσεων. Αξίζει να αναφέρουμε εδώ ότι το ένα τρίτο των περιστατικών αμυλοείδωσης αφορά ασθενείς με ATTR.

Σήμερα, λοιπόν, ξέρουμε ότι η νόσος είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι πιστεύαμε, ωστόσο εκτιμάται ότι υπάρχουν ακόμα εκατοντάδες ασθενείς που δεν έχουν λάβει διάγνωση. Την ίδια στιγμή, υπάρχουν πια ειδικές στοχευμένες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της νόσου, οι οποίες, ωστόσο, για να είναι πιο αποτελεσματικές θα πρέπει να συνδυάζονται με έγκαιρη διάγνωση όταν ακόμα δεν έχει εγκατασταθεί τελικού σταδίου καρδιακή ανεπάρκεια».

Από την πλευρά του, ο Διευθυντής του Α’ Καρδιολογικού Τμήματος του νοσοκομείου Νίκαιας και μέλος του Δ.Σ της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας Αλέξανδρος Στεφανίδης υπογράμμισε τη σημασία της εκπαίδευσης των γιατρών, προκειμένου να αναγνωρίζουν τις ενδείξεις της αμυλοείδωσης. Συγκεκριμένα, ανέφερε ότι «Η ασθένεια της αμυλοείδωσης και ιδιαίτερα της ATTR αμυλοείδωσης, είναι αρκετά σπάνια και ως εκ τούτου η διάγνωσή της, ήταν παραδοσιακά, αργοπορημένη. Ένας γιατρός ακόμα και αν εργάζεται σε μεγάλη νοσηλευτική δομή, έχει σχετικά ελλιπή αντανακλαστικά για τη διάγνωσή της, μια και έχει εκπαιδευτεί σε όλη του την πανεπιστημιακή σταδιοδρομία υπό τη γενική θεώρηση του William Osler ότι η ιατρική εκτός του ότι είναι μία επιστήμη αβεβαιότητας, είναι και τέχνη που βασίζεται ιδιαίτερα στους νόμους πιθανοτήτων. Έτσι, λοιπόν, η ATTR αμυλοείδωση, όπως και άλλα σπάνια νοσήματα, πολλές φορές αφηνόταν στην αργή και καταστροφική για τον ασθενή εξέλιξή του, λαμβάνοντας παράλληλα υπόψη ότι τα προηγούμενα χρόνια δεν υπήρχαν στοχευμένες θεραπείες για την αντιμετώπισή της. Για το λόγο αυτό, είναι πολύ σημαντικό να συνεργαστούμε όλοι οι εμπλεκόμενοι εταίροι με υπευθυνότητα, προκειμένου να εξασφαλίσουμε σε όλα τα στάδια της διαχείρισης της νόσου, από την πρώιμη διάγνωση έως τη θεραπεία, το καλύτερο δυνατόν αποτέλεσμα για τους ασθενείς».

Για την ευαισθητοποίηση απέναντι στη νόσο, το τμήμα Σπανίων Παθήσεων της Pfizer Hellas δημιούργησε μια νέα ιστοσελίδα ενημέρωσης (www.myrareheart.gr), ενώ ταυτόχρονα προχωρεί σε εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη νόσο, υπό την αιγίδα της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας και της Εταιρείας Μελέτης & Έρευνας Καρδιακής Ανεπάρκειας.

Κεντρικό μήνυμα της εκστρατείας είναι «Η Καρδιά σας είναι σπάνια: Ακούστε το μήνυμά της» και στόχος είναι να ενημερωθεί το ευρύ κοινό για την Καρδιακή Αμυλοείδωση από Τρανσθυρετίνη (ATTR-CM), μια σπάνια αλλά απειλητική για τη ζωή πάθηση, που επηρεάζει την καρδιά και συνδέεται με την καρδιακή ανεπάρκεια. Βασική προτεραιότητα της εκστρατείας ενημέρωσης είναι η ανάδειξη των δυσκολιών που συχνά βιώνουν οι ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση, προκειμένου να γίνει σωστή και έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Στη νέα ιστοσελίδα www.myrareheart.gr, υπάρχουν χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο, οπτικό υλικό για τον μηχανισμό δράσης της καθώς και έναν οδηγό συζήτησης ιατρού-ασθενή για τα άτομα που υποψιάζονται ότι πάσχουν οι ίδιοι ή κάποιο αγαπημένο τους πρόσωπο από ATTR-CM.

Ο επικεφαλής του τμήματος Σπανίων Νόσων της Pfizer Hellas για την Ελλάδα, Κύπρο και Μάλτα Απόστολος Πήττας, δήλωσε ότι «Στο Τμήμα Σπάνιων Παθήσεων της Pfizer πιστεύουμε ότι οι άνθρωποι που ζουν με μια σπάνια πάθηση, μαζί με τα μέλη των οικογενειών και τους φροντιστές που τους υποστηρίζουν, αξίζουν κάτι καλύτερο. Σύμφωνα με τον σκοπό της εταιρείας μας —Καινοτομούμε για να αλλάξουμε τις ζωές των ασθενών— φιλοδοξούμε να γίνουμε ο παγκόσμιος ηγέτης στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, πρωτοπορώντας στην επιστημονική καινοτομία που έχει ουσιαστική επίδραση στη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Με την εκστρατεία αυτή, αλλά και άλλες δράσεις που ήδη υλοποιούμε, όπως  ιστοσελίδα που απευθύνεται σε επαγγελματίες υγείας, επιδιώκουμε να συμβάλλουμε στην ενίσχυση της αναγνωρισιμότητας της ATTR-CM. Να στείλουμε το μήνυμα στα άτομα που θεωρούν ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι οικεία στους ίδιους ή σε κάποιο αγαπημένο τους πρόσωπο, να απευθυνθούν σε έναν καρδιολόγο για να μάθουν περισσότερα σχετικά με την ATTR-CM. Να ακούσουν το μήνυμα που στέλνει η καρδιά τους».