Ένα εθνικό σχέδιο δράσης για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα

Μία συγκροτημένη προσπάθεια για την προάσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών με Σπάνιες Ασθένειες σηματοδοτεί η δημιουργία της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ)/ Rare Diseases Greece (RDG) που παραχώρησε την πρώτη της συνέντευξη Τύπου την Παρασκευή 16 Σεπτεμβρίου 2022, στη Θεσσαλονίκη, στο Συνεδριακό Κέντρο «Ν. Γερμανός».

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα η ΕΣΑΕ συσπειρώνει 28 συλλόγους και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις για να αναδείξει τη σοβαρότητα και την ανάγκη αποτελεσματικής αντιμετώπισης αυτών των σοβαρών παθήσεων.  Η ΕΣΑΕ ιδρύθηκε τον Φεβρουάριο του 2022 και είναι ο επίσημος εκπρόσωπος της Ελληνικής Κοινότητας Σωματείων με Σπάνιους Ασθενείς στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων EURORDIS.

Με βασικό αίτημα «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μην μείνει πίσω» - που αποτελεί Στόχο της Ατζέντας 2030 των Ηνωμένων Εθνών για τη Βιώσιμη Ανάπτυξη - η ΕΣΑΕ τόνισε την αναγκαιότητα ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τους ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα, που αποτελούν το 5% του πληθυσμού στην Ελλάδα. Τα βασικά σημεία του περιλαμβάνουν: την πρόληψη με γενετικούς, προγεννητικούς και νεογνικούς ελέγχους, την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, την ισότιμη πρόσβαση στην κατάλληλη ιατρική φροντίδα, την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, την προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών. Η ΕΣΑΕ ζητά, επίσης, τη δημιουργία εξειδικευμένων κέντρων Σπάνιων Ασθενειών στελεχωμένων με διεπιστημονικές ομάδες, πρωτόκολλα παρακολούθησης, μητρώο νοσημάτων και ασθενών, αποζημίωση εξετάσεων από τα ασφαλιστικά ταμεία, καθώς και πρόσβαση σε κέντρα του εξωτερικού μέσω του ασφαλιστικού φορέα, όταν χρειάζεται.

Η συνέντευξη Τύπου άνοιξε με τον διαδικτυακό χαιρετισμό  της αναπληρώτριας Υπουργού Υγείας, Μίνας Γκάγκα, η οποία είπε χαρακτηριστικά ότι «οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι λίγοι, αλλά όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι πάρα πολλοί». Τόνισε την ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης και σωστών θεραπειών, ενώ πρόσθεσε ότι στόχος του Υπουργείου είναι να στηρίξει τη βιοτεχνολογία και να ανοίξει «διάλογο με τους ασθενείς για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε τις ανάγκες και τις επιθυμίες τους».

Η σύσταση της ΕΣΑΕ στέλνει μήνυμα αισιοδοξίας στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα και στις οικογένειές τους μέσα από τη συλλογική προσπάθεια και την κοινή οργανωμένη δράση, όπως ανέφερε ο Δημήτρης Αθανασίου, Πρόεδρος της ΕΣΑΕ, «"95", Ελληνική Συμμαχία για τις Σπάνιες Παθήσεις».

Σπάνιοι αλλά όχι λίγοι, οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα αριθμούν 30 εκ. στην Ευρώπη και 300 εκ. στον κόσμο. Οι σπάνιες ασθένειες υπολογίζονται σε 6.000 – 8.000, ενώ στην Ελλάδα οι κυρίαρχες σπάνιες παθήσεις κυμαίνονται από 350 έως 500 και επηρεάζουν από 350.000 έως 600.000 ελληνικές οικογένειες. Το 50% αφορά σε παιδιατρικά περιστατικά, και για το 95% των ασθενειών δεν υπάρχουν θεραπείες, με αποτέλεσμα το 35% των παιδιών να καταλήγουν μέχρι την ηλικία των 5 ετών» όπως επεσήμανε ο κ. Αθανασίου.

Ο πυρήνας των ασθενών πλαισιώνεται από τις οικογένειες και τους φροντιστές τους, επιστήμονες αλλά και φαρμακευτικές εταιρίες που τα τελευταία χρόνια αρχίζουν να συστηματοποιούν την έρευνα για να αναπτύξουν καινοτόμα φάρμακα και θεραπείες.

Οι σπάνιες ασθένειες:

●       Είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικές για τη ζωή.

●       Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.

●       Το 72% είναι γενετικής φύσης και θέτει σε κίνδυνο και άλλα μέλη της οικογένειας του πάσχοντα.

●       Για το 95% των ασθενών δεν υπάρχει θεραπεία

●       Έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και αναπηρία, χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του

●       Απαιτούν αυξημένες δημόσιες δαπάνες και χρήση πόρων για το Σύστημα Υγείας και Κοινωνικής Ασφάλισης.

 Για τη «Διαγνωστική Οδύσσεια» που βιώνουν οι ασθενείς μίλησε η Χρύσα Ιωαννίδου, Ταμίας της ΕΣΑΕ και Πρόεδρος του Συλλόγου Γονέων & Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman. «Το 50% Σπάνιων Ασθενών είναι αδιάγνωστοι. Το 25% των Σπάνιων Ασθενών με τις οκτώ πιο συχνές Σπάνιες Παθήσεις περιμένουν από 5 έως 30 χρόνια για να λάβουν διάγνωση, με το 40% να λαμβάνει λανθασμένη διάγνωση. Ο Σπάνιος Ασθενής επισκέπτεται μέχρι και οκτώ ιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο δύο με τρεις λανθασμένες διαγνώσεις μέχρι να βγει η σωστή». Η κ. Ιωαννίδου υπογράμμισε ότι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση θα προσφέρει στον ασθενή πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπείες, εξειδικευμένους ιατρούς,
οικογενειακό προγραμματισμό και καλύτερη διαχείριση του νοσήματος, ενώ θα έχει πρόσβαση σε επιδόματα, σωστή ενημέρωση, εκπαίδευση και ένταξη στην κοινωνία.

 Μιλώντας για την ανάγκη ισότιμης πρόσβασης και φροντίδας εντός του ΕΣΥ, η Εύη Ορφανού, Αντιπρόεδρος Α’ της ΕΣΑΕ και Πρόεδρος του Συλλόγου Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Νομού Έβρου “Μαζί για Ζωή” είπε ότι «πολύ συχνά ο ίδιος ο ασθενής αναγκάζεται να διδάξει τον γιατρό του και όχι το αντίστροφο. Πρόκειται για έναν συνεχόμενο φαύλο κύκλο με προβληματική παρακολούθηση και θεραπεία ακόμη και αν υπάρχει μία ήδη τεκμηριωμένη διάγνωση. Οι διαγνωστικές εξετάσεις έχουν υψηλό κόστος, συνήθως είναι γενετικές και δεν καλύπτονται ή καλύπτονται εν μέρει από τα ασφαλιστικά ταμεία, με αποτέλεσμα να επιβαρύνουν οικονομικά τον ασθενή και την οικογένειά του. Πολύ συχνά, μάλιστα, οι ασθενείς αναγκάζονται με δικά τους μέσα και έξοδα να αναζητούν μόνοι τους μέσω του Διαδικτύου εξειδικευμένο ιατρό ακόμη στο εξωτερικό». 

Φέρνοντας ως παράδειγμα τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, που αποτελούν και τη μεγαλύτερη ομάδα των σπανίων νοσημάτων - περίπου 1.600, ποσοστό 22% - η Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, Μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ, ομότιμη καθηγήτρια Ιατρικής του ΑΠΘ και Πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής», επεσήμανε ότι αν υπήρχε έγκαιρη διάγνωση «κάποια από αυτά θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν ακόμη και με απλά μέσα π.χ. μία βιταμίνη ή ειδική δίαιτα. Είναι ελάχιστοι οι γιατροί που ασχολούνται με τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Ιδιαίτερα πάσχει η Θεσσαλονίκη, ενώ στην Αθήνα η κατάσταση είναι καλύτερη. Γι’ αυτό και ενώσαμε τη φωνή μας στην ΕΣΑΕ, γιατί έχουμε κοινά προβλήματα» τόνισε. 

Οι Σπάνιοι Ασθενείς έχουν δικαίωμα στην καλύτερη δυνατή περίθαλψη, όπως ο κάθε ασθενής. Επιπλέον, έχουν δικαίωμα ως Ευρωπαίοι πολίτες σε περίθαλψη σε οποιαδήποτε χώρα της Ε.Ε. με αποζημίωση των εξόδων από τη χώρα προέλευσης. Η λειτουργία των κέντρων αναφοράς και ειδικά των ERNs, των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς  για τη διάγνωση των ασθενών και την εκπαίδευση των ιατρών, έχουν κρίσιμο ρόλο στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων. Στις αρχές του 2022 η Ελλάδα εντάχθηκε στα ERNs με 18 Μονάδες Υγείας.

 Την ανάγκη να βρεθούν θεραπείες, όπως και στην περίπτωση της Κυστικής Ίνωσης, τόνισε η Άννα Σπίνου, Μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ και Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης. «Βασικός στόχος της ΕΣΑΕ είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των σπάνιων ασθενών και η παροχή της κατάλληλης φροντίδας, ενώ θεραπείες υπάρχουν μόνο για το 5% των σπάνιων παθήσεων». Η Κυστική Ίνωση είναι από τις πιο συχνές σπάνιες νόσους, με πάνω από 720 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα, θανατηφόρος με προσδόκιμο επιβίωσης για τον ασθενή τα 25 με 30 έτη. Η ίδια ξεκίνησε μια πειραματική θεραπεία μέσω προγράμματος πρώιμης πρόσβασης πριν από την έγκριση κυκλοφορίας, που κατάφερε να «παγώσει» τη νόσο και χάρη σε αυτήν σώθηκε η ζωή της όπως και όλων των επιλέξιμων ασθενών με Κυστική Ίνωση. «Στόχος μας δεν είναι μόνο να συμβάλλουμε ώστε να προωθηθεί η έρευνα, τα ερευνητικά προγράμματα και οι κλινικές δοκιμές στις σπάνιες παθήσεις, αλλά και να εξασφαλίσουμε ότι οι σπάνιοι ασθενείς θα έχουν ισότιμη πρόσβαση το συντομότερο δυνατό στις καινοτόμες θεραπείες που θα τους σώσουν τη ζωή» είπε.

 Λαμβάνοντας υπόψη ότι για το 95% των σπάνιων ασθενών δεν υπάρχει ακόμη η θεραπεία είναι ευκαιρία για τα ελληνικά πανεπιστήμια να επενδύσουν στην έρευνα και στις κλινικές μελέτες και να χρηματοδοτηθούν αξιοποιώντας το υψηλού επιπέδου επιστημονικό προσωπικό τους, σύμφωνα με τον Βασίλη Καρατζιά, Αντιπρόεδρο Β’ της ΕΣΑΕ και Πρόεδρο του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ. «Μέσα από την προσπάθεια αυτή, ο Έλληνας ασθενής θα αποκτήσει ελπίδα όχι μόνο γιατί θα έχει στη διάθεσή του ένα πιθανώς αποτελεσματικό φάρμακο, αλλά και σε ερευνητικά σχήματα και κλινικές μελέτες που τον αφορούν. Παράλληλα, θα είναι ευεργετικές οι επιπτώσεις και στην οικονομία» υπογράμμισε ο κ. Καρατζιάς που επεσήμανε και την ανάγκη η Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας να συμμετάσχει στο Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Πρόγραμμα για τις Σπάνιες Παθήσεις.

 Τα μέλη της ΕΣΑΕ είναι:

1. «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»

2. Karkinaki

3. Άγγιγμα Ζωής

4. Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο - “Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης”

5. Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia)

6. Ελληνικός Σύλλογος Πνευμονικής Ίνωσης «Πνεύμονες Ζωής»

7. Ένωση Γονέων Παιδιών και Νέων με Διαβήτη

8. Ένωση Καρδιοπαθών Αξιωματικών Πολεμικού Ναυτικού, Λιμενικού Σώματος και Φίλων

9. Παγκρήτιος Σύλλογος Γονέων και Φίλων Παιδιών με καρκίνο «Η Ηλιαχτίδα»

10. Πανελλήνια Ένωση Διαβήτη

11. Πανελλήνια Ομοσπονδία Συλλόγων Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα «ΡΕΥΜΑΖΗΝ»

12. Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ»

13. Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από νευροϊνωμάτωση - «Ζωή με NF»

14. Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία - LDL Greece

15. Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων και Γονέων Παίδων με Συγγενείς Ορθοπρωκτικές Ανωμαλίες

16. Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Ενημέρωσης & Βοήθειας Καρδιοπαθών Παιδιών - «Η Καρδιά Του Παιδιού»

17. Σύλλογος Ασθενών Ήπατος Ελλάδος «Προμηθέας»

18. Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής»

19. Σύλλογος Γονέων και Κηδεμόνων Παιδιών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες «Η Αγία Σοφία»

20. Σύλλογος Γονέων και Κηδεμόνων των Παιδιών με Χρόνιες Ρευματοπάθειες

21. Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman

22. Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Νομού Έβρου «Μαζί για Ζωή»

23. Σύλλογος Καρκινοπαθών – Εθελοντών – Φίλων – Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι»

24. Σύλλογος Νόσου Χάντινγκτον Ελλάδος

25. Σύλλογος Ρευματοπαθών Κρήτης

26. Σύλλογος Ρευματοπαθών Πάτρας

27. Σύλλογος Φίλων Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες & Παιδιατρικής Ανοσολογίας

28. Σωματείο «Οικογενειακή Συμμαχία Ελλάδος κατά της νόσου VHL»