“Αιματολογία: από τη διάγνωση στη θεραπεία”

Γράφει ο Δρ. Νικόλαος Τσαχάκης Mueck, MD, PhD 

Ιατρός αιματολόγος, Διδάκτωρ Παν/μίου Duisburg-Essen Γερμανίας 

Εξειδίκευση “Aλλογενής Mεταμόσχευση Aιμοποιητικών Kυττάρων” (DAG-HSZT) 

Πιστοποίηση ΕΒΜΤ, ESMO

Συνεργάτης Creta InterClinic 

Το αίμα είναι ένα πολύπλοκο όργανο, το οποίο επιτελεί πολλαπλές ζωτικές λειτουργίες για την υγεία του οργανισμού μας. Πέρα από τη μεταφορά οξυγόνου και θρεπτικών στοιχείων σε όλο το σώμα, αποτελεί και το κύριο όργανο του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Τα κύτταρα αλλά και οι πρωτεΐνες του αίματος συμβάλλουν στην αντιμετώπιση λοιμώξεων, στην επούλωση τραυμάτων και την απομάκρυνση τοξικών ουσιών. Όταν διαταραχθεί η ισορροπία των συστατικών του αίματος μπορούν να εμφανιστούν συμπτώματα, όπως επιρρέπεια στις λοιμώξεις, εύκολη κόπωση, δύσπνοια, αιμορραγίες ή θρομβώσεις. Η αιματολογία είναι η παθολογική ιατρική ειδικότητα, η οποία εξετάζει και αντιμετωπίζει τις καλοήθεις και τις κακοήθεις διαταραχές και νόσους του αίματος.

Η παραπομπή στον αιματολόγο συνήθως γίνεται από το γενικό/οικογενειακό ιατρό, τον παθολόγο, ή άλλες ιατρικές ειδικότητες. Συχνά έχουν προηγηθεί εξετάσεις, όπως η γενική αίματος, εξετάσεις πήξεως, κ. ά. οι οποίες φανερώνουν αποκλίσεις από τις φυσιολογικές τιμές. Ο αιματολόγος στη συνέχεια διενεργεί εξειδικευμένες εξετάσεις για να αποκαλυφθεί η υποκείμενη αιτία. Συχνά αρκεί η μικροσκοπική εξέταση του αίματος («πλακάκι») για να αναγνωριστεί ευθύς αμέσως κάποια καλοήθης ή κακοήθης νόσος του αίματος. Ωστόσο για τη διάγνωση και ακριβή ταυτοποίηση των αιματολογικών παθήσεων απαιτείται συχνά η λήψη βιοψίας από τον μυελό των οστών, το αιμοποιητικό όργανο του οργανισμού, και ειδικές μοριακές και γονιδιακές εξετάσεις σε συνεργασία με πιστοποιημένα εργαστήρια. Η διάγνωση της κακοήθους αιματολογικής νόσου γίνεται σύμφωνα με την ταξινόμηση των αιματολογικών παθήσεων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας του 2022 και στηρίζεται σε μεγάλο βαθμό στο προφίλ των γονιδιακών μεταλλάξεων που φέρει η νόσος.

 Έτσι, μια πληθώρα αιματολογικών παθήσεων που στο παρελθόν έφεραν την ίδια ονομασία, πλέον εμπίπτουν σε διακριτές κατηγορίες με πολύ διαφορετική συμπεριφορά και πρόγνωση. Πρόσφατες μελέτες των τελευταίων χρόνων σε παθήσεις όπως η οξεία μυελογενής λευχαιμία ή το μυελοδυσπλαστικό νεόπλασμα έδειξαν ότι η παρουσία μεταλλάξεων συγκεκριμένων γονιδίων επηρεάζει καθοριστικά όχι μόνο το προσδόκιμο επιβίωσης, αλλά και την απάντηση στη θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι η έκβαση του ίδιου αιματολογικού νοσήματος μπορεί να διαφέρει ριζικά από ασθενή σε ασθενή, η ανάγκη δε για θεραπεία προσαρμόζεται στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της νόσου του εκάστοτε ασθενούς και συνιστά την αποκαλούμενη «ιατρική ακριβείας».

Η ανακάλυψη του αιτιώμενου γονιδίου για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία, μιας υψηλής κακοήθειας αιματολογικής νόσου, από τον Peter Nowell το 1960 και η διάθεση του πρώτου στοχευμένου φαρμάκου το 2001 που οδήγησε σε μακροχρόνια ύφεση και πρακτικά ίαση στη μεγάλη πλειονότητα των ασθενών της νόσου, αποτέλεσε επανάσταση στο χώρο της αιματολογίας. Η ελπίδα που έφερε η αποτελεσματικότητα της στοχευμένης θεραπείας δυστυχώς δεν επιβεβαιώθηκε στον ίδιο βαθμό σε άλλες αιματολογικές παθήσεις. Ωστόσο η στοχοποίηση ολοένα περισσότερων γονιδιακών μεταλλάξεων με νέα φάρμακα χαμηλής τοξικότητας, η εξέλιξη των ανοσολογικών θεραπειών συμπεριλαμβανομένης της αλλογενούς μεταμόσχευσης μυελού των οστών που αξιοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα για την καταπολέμηση της κακοήθειας, οι κυτταρικές θεραπείες αλλά και η πρόοδος στην ανάπτυξη της υποστηρικτικής αγωγής έχουν οδηγήσει στην επιτυχή και μακροχρόνια αντιμετώπιση μιας πληθώρας αιματολογικών νόσων με εξασφάλιση της καλής ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η καθημερινή πρόοδος της επιστήμης και της φαρμακολογίας προσφέρει ολοένα περισσότερα βέλη στη θεραπευτική φαρέτρα του αιματολόγου. Ακρογωνιαίοι λίθοι για τη βέλτιστη αντιμετώπιση της αιματολογικής νόσου αποτελούν η ολοκληρωμένη διάγνωση με μοριακό χαρακτηρισμό της νόσου, η εξατομίκευση της θεραπείας, η τακτική παρακολούθηση και εφαρμογή νέων θεραπειών πάντα με γνώμονα τις ιδιαίτερες ανάγκες των εκάστοτε ασθενών.

Αιματολογικό  Ιατρείο

Ιδιωτικής Κλινικής Creta InterClinic

Μέλος του Ομίλου HHG

Μίνωος 63, 713 04, Ηράκλειο Κρήτης

Τηλ. κέντρο: 2810 373800, Τηλ. Γραμματείας: 2810 373802/817

Fax: 2810 314900

www.cic.gr, e-mail:[email protected]