Σημαντική έρευνα: Πώς το DNA του μιτοχονδρίου «τρυπώνει» και αλλάζει το ανθρώπινο

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακάλυψαν ότι αν και συμβαίνει σπάνια -σε ένα παιδί στα 4.000 που γεννιούνται- ένα μέρος του γενετικού κώδικα από τα μιτοχόνδρια, τις ενεργειακές «μπαταρίες» των κυττάρων μας, εισδύει στο ανθρώπινο DNA μεταβάλλοντάς το σε έναν βαθμό. Η απρόσμενη ανακάλυψη ουσιαστικά φέρνει στο «φως» έναν νέο τρόπο που οι άνθρωποι εξελίσσονται.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων του Κέιμπριτζ και Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Πάτρικ Τσίνερι του πρώτου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Nature, βρήκαν επίσης ότι το μιτοχονδριακό DNA εμφανίζεται σε μερικά καρκινικά κύτταρα, πιθανώς προκαλώντας τον ίδιο τον καρκίνο.

Τα μικροσκοπικά μιτοχόνδρια μέσα στα ανθρώπινα κύτταρα παρέχουν ενέργεια σε αυτά με τη μορφή του μορίου ΑΤΡ. Κάθε μιτοχόνδριο έχει το δικό του γενετικό υλικό -το μιτοχονδριακό DNA- που είναι διακριτό από το υπόλοιπο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο αποτελείται από πυρηνικό DNA (τον γενετικό κώδικα μέσα στον πυρήνα του κυττάρου).

Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται στα παιδιά μόνο από τις μητέρες και όχι και από τους πατέρες τους, όπως συμβαίνει με το πυρηνικό DNA που προέρχεται και από τους δύο γονείς. Μια αμερικανική μελέτη του 2018 είχε παρουσιάσει ενδείξεις για πρώτη φορά ότι μέρος του μιτοχονδριακού DNA μπορεί να περάσει και μέσω της πατρικής γραμμής, κάτι που όμως είχε αντιμετωπιστεί με μεγάλη δυσπιστία από την επιστημονική κοινότητα.

Για να διερευνήσουν αυτόν τον ισχυρισμό, οι Βρετανοί επιστήμονες ανέλυσαν το DNA από 11.000 οικογένειες. Αυτό που βρήκαν, ήταν ότι σπανιότατα το μιτοχονδριακό DNA «τρυπώνει» μέσα στο πυρηνικό DNA, συνεπώς θεώρησαν ότι οι Αμερικανοί ερευνητές είχαν πιθανότατα εξάγει λάθος συμπέρασμα: αυτό που παρατήρησαν, δεν ήταν μιτοχονδριακό DNA που είχε περάσει στο παιδί από τον πατέρα, αλλά που είχε εισαχθεί μόνο του στο πυρηνικό DNA μερικών παιδιών.

Μια περαιτέρω έρευνα της ίδιας βρετανικής επιστημονικής ομάδας σε περισσότερους από 66.000 ανθρώπους βρήκε ότι αυτή η «εισβολή» του μιτοχονδριακού DNA στο πυρηνικό συμβαίνει συχνότερα του αναμενομένου, παραπέμποντας έτσι σε ένα νέο τρόπο εμπλουτισμού και εξέλιξης του ανθρωπίνου γονιδιώματος.

Όπως είπε ο δρ Τσίνερι, «πριν δισεκατομμύρια χρόνια ένα αρχέγονο ζωικό κύτταρο απορρόφησε κάποιο βακτήριο, το οποίο έγινε τελικά αυτό που σήμερα αποκαλούμε μιτοχόνδριο. Αυτά παρέχουν ενέργεια στο κύτταρο επιτρέποντας του έτσι να λειτουργεί ομαλά, ενώ παράλληλα απομακρύνουν οξυγόνο που είναι τοξικό σε υψηλά επίπεδα. Με το πέρασμα του χρόνου, κομμάτια αυτών των αρχέγονων μιτοχονδρίων πέρασαν στον πυρήνα του κυττάρου, επιτρέποντας στα γονιδιώματα τους (των μιτοχονδρίων και των πυρήνων) να ‘συνομιλούν' μεταξύ τους. Όλα αυτά θεωρούνταν ότι είχαν συμβεί πριν πολύ καιρό, προτού καν υπάρξουμε ως ανθρώπινο είδος, όμως αυτό που ανακαλύψαμε, είναι ότι κάτι τέτοιο δεν αληθινό. Μπορούμε να δούμε ότι αυτό συμβαίνει ακόμη αυτήν ακριβώς τη στιγμή, καθώς τμήματα του μιτοχονδριακού γενετικού κώδικα μεταφέρονται στον πυρηνικό γονιδίωμα με τρόπο που μπορεί να καταγραφεί».

Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι το μιτοχονδριακό DNA μεταφέρεται στο πυρηνικό DNA σε αναλογία μία γέννηση ανά 4.000. Αν το ένα αυτό άτομο αποκτήσει δικά του παιδιά αργότερα, θα κληροδοτήσει σε αυτά τις αλλαγές που έχει επιφέρει στο μιτοχονδριακό στο πυρηνικό DNA. Η μελέτη βρήκε ότι οι περισσότεροι άνθρωποι φέρουν στο γονιδίωμα τους πέντε τουλάχιστον τέτοιες μιτοχονδριακές αλλαγές, ενώ ο ένας στους επτά (ποσοστό 14%) φέρει πολύ πρόσφατες αλλαγές μιτοχονδριακής προέλευσης. Η εισαγωγή μιτοχονδριακού DNA στο πυρηνικό γονιδίωμα μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε πολύ σπάνιες παθήσεις, μεταξύ άλλων σε μια σπάνια μορφή καρκίνου γενετικής αιτιολογίας.

Δεν είναι ακόμη σαφές πώς ακριβώς το μιτοχονδριακό DNA «τρυπώνει» στο πυρηνικό, αν για παράδειγμα το κάνει άμεσα ή έμμεσα (π.χ. μέσω του RNA). Οι ερευνητές θεωρούν πιθανό ότι η διείσδυση του γίνεται μέσα στα ωάρια της μητέρας.

Εξάλλου η έρευνα σε γενετικά δείγματα από 12.500 καρκινικούς όγκους βρήκε ότι το μιτοχονδριακό DNA είναι ακόμη συχνότερο μέσα στο καρκινικό DNA, περίπου σε έναν στους χίλιους καρκίνους. Σε μερικές μάλιστα περιπτώσεις, είναι το εισδύον μιτοχονδριακό DNA αυτό που προκαλεί τον ίδιο τον καρκίνο.

«Ο πυρηνικός γενετικός μας κώδικας υφίσταται βλάβες και επιδιορθώνεται όλη την ώρα. Το μιτοχονδριακό DNA φαίνεται να λειτουργεί ως "τσιρότο" που βοηθά τον πυρηνικό γενετικό κώδικα να αυτοδιορθώνεται. Μερικές φορές αυτό γίνεται με επιτυχία, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να κάνει τα πράγματα χειρότερα ή ακόμη και να πυροδοτήσει την ανάπτυξη όγκων», ανέφερε ο Τσίνερι.

Οι ερευνητές διερεύνησαν κατά πόσο συμβαίνει το αντίστροφο, δηλαδή το μιτοχονδριακό DNA να απορροφά τμήματα του πυρηνικού DNA, αλλά δεν βρήκαν καθόλου ενδείξεις για κάτι τέτοιο.