Η πρώτη γενετική εξέταση για το γλαύκωμα

Ερευνητές του Πανεπιστημίου Flinders στην Αυστραλία με δημοσίευση τους στην επιθεώρηση «JAMA Ophthalmology» παρουσιάζουν μια νέα διαγνωστική εξέταση η οποία αναφέρουν ότι είναι 15 φορές πιο ακριβής από τις υπάρχουσες μεθόδους έγκαιρης ανίχνευσης της εμφάνισης γλαυκώματος.

Το γλαύκωμα είναι συχνή πάθηση του οφθαλμού που προσβάλλει εκατομμύρια ανθρώπους. Καταγράφεται ως μια… ύπουλη πάθηση που μπορεί να οδηγήσει ακόμα και στην απόλυτη τύφλωση αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Το γλαύκωμα οφείλεται συνήθως στην υψηλή πίεση των υγρών, στο εσωτερικό του οφθαλμού.

Η πίεση αυτή που καλείται ενδοφθάλμια πίεση, αυξάνει τον κίνδυνο προοδευτικής καταστροφής του οπτικού νεύρου, με αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης. Το γλαύκωμα εξελίσσεται αργά για μία περίοδο ετών. Είναι μία «σιωπηλή» νόσος, αφού οι περισσότεροι ασθενείς στα αρχικά στάδια, συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Για αυτό η ανάπτυξη μεθόδων που είτε ανιχνεύουν την πάθηση στα αρχικά της στάδια είτε δείχνουν ότι κάποιο άτομο έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσει γλαύκωμα είναι άκρως σημαντική από την στιγμή που είναι διαθέσιμες θεραπείες οι οποίες καθυστερούν ή και εμποδίζουν την εξέλιξη της πάθησης.

Η ερευνητική ομάδα στην Αυστραλία ανέπτυξε ένα γενετικό τεστ για τον εντοπισμό της πάθησης και μάλιστα σε δύο εκδοχές μια με εξέταση αίματος και μια μη επεμβατική με εξέταση σάλιου. Οι ερευνητές έκαναν δοκιμές της εξέτασης αρχικά σε 2,5 χιλιάδες ασθενείς με γλαύκωμα και στην συνέχεια δοκίμασαν το τεστ σε 411 χιλιάδες άτομα στην Βρετανία κάποια εκ των οποίων είχαν γλαύκωμα και κάποιοι όχι.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η εξέταση ήταν 15 φορές πιο ακριβής από τις υπάρχουσες διαγνωστικές εξετάσεις. Οι δημιουργοί της εξέτασης ίδρυσαν μια νεοφυή εταιρεία για να ασχοληθεί από εδώ και πέρα με την περαιτέρω εξέλιξη του τεστ ώστε να λάβει έγκριση για τις τελικές κλινικές δοκιμές και να γίνουν στην συνέχεια οι απαραίτητες διεργασίες για να κυκλοφορήσει στην αγορά.