Γυναίκα επιβίωσε από τον καρκίνο 12 φορές μέχρι την ηλικία των 36 ετών

Ισπανοί ερευνητές αποφάσισαν να μελετήσουν σε βάθος μία σπάνια και εξαιρετική περίπτωση μιας γυναίκας, η οποία είχε περάσει 12 διαφορετικούς τύπους καρκινικών όγκων μέχρι την ηλικία των 36 ετών.

Η γυναίκα πέρασε τον πρώτο καρκίνο σε ηλικία μόλις δύο ετών και στα 15 της είχε καρκίνο του τραχήλου της μήτρας. Στα 20 αφαιρέθηκε όγκος από τους σιελογόνους αδένες και ένα χρόνο μετά αφαιρέθηκε σάρκωμα. Μεταξύ των 20 και 30 ετών, εμφανίστηκαν αρκετοί διαφορετικοί όγκοι.

Με την άδειά της και της οικογένειάς της, οι ερευνητές πήραν δείγματα αίματος και χαρτογράφησαν το DNA της για να μελετήσουν τις γενετικές μεταλλάξεις σε χιλιάδες διαφορετικά κύτταρα. Αυτό που βρήκαν τους εξέπληξε.

Η γυναίκα είχε μία μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAD1L1 – κάτι ανήκουστο για τους ανθρώπους - το οποίο είναι υπεύθυνο για ένα σημαντικό κομμάτι του μηχανισμού που βοηθά στη διάταξη των χρωμοσωμάτων πριν διαιρεθεί ένα κύτταρο.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου δεν είναι άγνωστες, ωστόσο για πρώτη φορά είδαν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου να έχουν αυτή τη μετάλλαξη. Μία διπλή μετάλλαξη του MAD1L1 είναι θανατηφόρα σε έμβρυα ποντικιών και αποτελεί μεγάλη έκπληξη που βρέθηκε σε άνθρωπο.

Στη συγκεκριμένη περίπτωση, η μετάλλαξη προκαλούσε δυσλειτουργία στην αναπαραγωγή των κυττάρων, με αποτέλεσμα να δημιουργεί κύτταρα με διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Περίπου το 30-40% των κυττάρων του αίματός της είχαν αφύσικο αριθμό χρωμοσωμάτων. Κανονικά οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα του κάθε κυττάρου του σώματός μας. Στο κάθε ζεύγος, το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα του ανθρώπου. Ο διαφορετικός αριθμός χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά κύτταρα μπορεί να προκαλέσει διάφορες γενετικές μεταλλάξεις, όπως η περίπτωση της γυναίκας με 12 καρκίνους.

Ακόμα δεν καταλαβαίνουμε πώς αυτή η γυναίκα μπόρεσε να επιβιώσει από το εμβρυακό στάδιο, ούτε πώς κατάφερε να ξεπεράσει όλες αυτές τις παθήσεις.

Η μελέτη έδειξε πως η γυναίκα είχε “βελτιωμένη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος” η οποία “μπορεί να προσφέρει νέες ευκαιρίες για την κλινική διαχείριση αυτών των ασθενών”.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Science Advances.